血液与肿瘤系统疾病
共 27 种疾病
血液与肿瘤系统疾病
患病率: 发病率约1/36,000。
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...
血液与肿瘤系统疾病
梅克尔细胞癌
Merkel Cell Carcinoma, MCC
概述：一种罕见的、侵袭性极强的皮肤神经内分泌癌。恶性程度高于黑色素瘤。 病因： 梅克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)：约80%的病例与此病毒整合感染有关。 紫外线暴露：主要致病因素之一（尤其在病毒阴性病例中）。 免疫抑制：器官移植、HIV、血...
血液与肿瘤系统疾病
患病率: 年发病率0.5-1.5/10万，多见于老年人（中位65岁）。
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...